Asperger läger 2019
Agenesi af det dorsale pancreasanlæg er en ekstremt sjælden tilstand, der kun er beskrevet lidt over gange i litteraturen. Denne kasuistik beskriver udredning og opfølgning af en patient med denne tilstand. En årig kvinde, som havde fået diagnosticeret Aspergers syndrom, fik over en måned mavesmerter, kvalme, opkastninger, nedsat fødeindtag og vægttab.
Hun blev via egen læge henvist til ultralydskanning af abdomen. Ved skanningen blev der påvist bilaterale nyrecyster og rejst mistanke om atrofi af pancreas, da caput pancreatis — men hverken corpus pancreatis eller cauda pancreatis Figur 1 — kunne ses.
17q12-deletion som mulig årsag til dorsal pancreasagenesi og polycystisk nyresygdom
Der blev foretaget en gastroskopi og taget biopsier fra duodenum, hvor der blev fundet upåfaldende forhold. Ved en MR-skanning af pancreas påvistes agenesi af det dorsale pancreasanlæg. Størstedelen af symptomerne aftog spontant. På mistanke om pancreassygdom blev patienten henvist til videre ambulant udredning på et universitetshospital. Fraset Aspergers syndrom var patienten tidligere sund og rask.
Hun klagede fortsat over mavesmerter, som var lokaliseret under venstre ribbenskurvatur og forværredes postprandialt. Vægttabet var aftaget, og hun havde taget på igen. Disse undersøgelser viste normale forhold.
En døgnurinopsamling viste, at der var et renalt betinget magnesiumtab. Der blev foretaget behandling med infusion af magnesium, uden at P-magnesiumniveauet steg nævneværdigt. Der blev påbegyndt behandling med spironolacton mhp. Dorsal pancreasagenesi DPA er tidligere beskrevet i relation til mutationer i HNF1 βsom er lokaliseret på position 12 på kromosom 17 17q12 [1].
Der blev udført kromosommikroarrayundersøgelse med påvisning af 1,5 megabasedeletion på netop kromosom 17, og patienten blev diagnosticeret med 17qmikrodeletionssyndrom. Da forældrene ikke var klinisk afficerede, var der mistanke om, at det var en de novo-variant. I perioden fandt man i en dansk kohorte kun 12 asperger läger 2019 med 17qdeletion [2].
Tilstanden er også relateret til misdannelse af pancreas. Pancreasatrofi er hyppigst beskrevet [4] og skal skelnes fra agenesi. DPA er en ekstremt sjælden medfødt misdannelse. DPA skyldes manglende dannelse af den dorsale pancreasknop fra duodenums endodermale beklædning. Dermed dannes kun caput pancreatis.
Bipolar affektiv sindslidelse ved autismespektrumforstyrrelse
Fra til er der beskrevet cases i litteraturen. Tilstanden diagnosticeres stadigt hyppigere, og halvdelen af tilfældene er beskrevet i perioden Formentlig diagnosticeres tilstanden nu hyppigere pga. Klinisk har patienter med DPA mavesmerter, diabetes, pankreatitis og eksokrin dysfunktion af pancreas. Der kan også være tale om et tilfældigt fund ved billeddiagnostik.
Hos patienter med DPA er der fundet øget risiko for udvikling af neoplasi og malignitet i pancreas. I et systematisk review om DPA fik ni ud af 53 patienter, som havde DPA og blev diagnosticeret i periodenforetaget total pankreatektomi pga.
Asperger’s Syndrome: 5 Myths Busted
Patienten i sygehistorien blev henvist på mistanke om pancreassygdom. Da DPA tidligere er beskrevet i relation til deletion af HNF1 βblev hun udredt genetisk, og der blev påvist deletion af 17q12 inkl. HNF1 β. Denne deletion kan muligvis forklare både DPA, polycystisk asperger läger 2019 med renalt betinget hypomagnesiæmi og Aspergers syndrom. Det er usikkert, om hendes mavesmerter skyldtes DPA.
Hun kunne lige så vel lide af funktionel dyspepsi, hvormed DPA må betragtes som et tilfældigt fund. Opfølgningen af tilstanden hos denne patient bør indebære kontrol af nyrefunktion og væskebalance inkl. Regelmæssig billeddiagnostik af pancreas bør overvejes, da der er påvist høj risiko for udvikling af malignitet i pancreas hos patienter med DPA.
Dette er dog baseret på et meget sparsomt materiale, da tilstanden er ekstremt sjælden. Korrespondance: Balder Bille Andersen. E-mail: balder.